中的路径
黑素皮质素-4受体(MC4R)途径, 它是下丘脑中枢调节饥饿感的关键组成部分. MC4R通路控制能量平衡的重要性使其成为潜在治疗体重疾病的一个令人信服的目标.
一个功能性MC4R途径平衡我们的能量摄入和能量消耗，以帮助保持稳定的体重. 在生理状态下, MC4R通路激活开始时，一级原黑素皮质素(POMC)产生神经元被刺激释放黑素细胞刺激激素(MSH)，以响应瘦素受体(LEPR)的激活(由激素), 瘦素). MSH由POMC蛋白通过酶原蛋白转化酶1/3(与POMC蛋白相关)生成 原蛋白转化酶枯草菌素/可欣1型 or PCSK1 基因)，它将POMC切割成更小的生物活性分子. 然后释放的MSH结合并激活二级MC4R表达神经元上的MC4R，模拟神经信号的级联，最终导致对饥饿的抑制, 减少食物摄入，增加能量消耗.
病态的处于病理或疾病状态的, 这些基因的变异, 或其他参与MC4R通路功能的基因, MC4R通路激活受损. 这可能会导致早期发病, 严重的肥胖和贪食症(或无法满足的饥饿), 肥胖的罕见遗传疾病的特征.
节律继续发展一种疗法，旨在恢复受损的功能 中的路径.
通过结合我们对MC4R通路神经生物学的理解, 肥胖的遗传学和流行病学以及我们的DNA测序基础设施, 节奏具有独特的定位，可以识别罕见的肥胖遗传疾病，可以用我们的研究药物治疗, setmelanotide. Setmelanotide是一种MC4R激动剂，已被证明可以通过模仿天然激动剂的作用来激活MC4R通路, MSH. 通过在MC4R通路损伤的背景下部署setmelanotide作为靶向治疗, 我们正在研究它在肥胖和潜在遗传原因患者中的临床效果.
我们专注于开发setmelanotide用于患有罕见遗传性肥胖疾病的患者，这些疾病是由MC4R上游通路的变异引起的. 在这些情况下, setmelanotide有可能通过激活MC4R来恢复受损的通路信号, 恢复下游功能调节饥饿感和饱腹感, 能量摄入和能量消耗, 从而减轻体重.
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