我们的研究
节奏的翻译研究工作主要集中在加深对黑素皮质素-4受体(MC4R)通路相关的肥胖罕见遗传疾病的理解.
节奏公司对这些疾病的治疗方法是建立在一个基础的DNA测序基础设施之上的，该基础设施使用了来自45个以上的去识别样本,000人患有严重肥胖, 据信是同类数据库中最大的数据库之一. 重要的是, 这种独特的资源促进了节奏对由MC4R途径缺陷引起的罕见遗传性肥胖疾病的关注和理解, 和一般的肥胖有什么区别.
节奏公司的DNA测序数据
Genetic testing can play an important role in diagnosing many rare genetic diseases of obesity; however some can be diagnosed by clinical features alone (e.g.，巴代-比德尔综合征). 通过加深对导致严重肥胖的基因的理解, 我们的目标是确定某些患有罕见遗传肥胖疾病的人群，他们可能受益于靶向治疗.
节奏数据库能够检测可能导致罕见的肥胖遗传疾病表现的基因变异. 帮助进一步阐明这些基因数据的临床意义, 我们部署了一系列的转化研究策略, 包括大规模的生化筛选研究和遗传流行病学分析，以了解所观察到的变异的功能和临床相关性.
我们知道，与MC4R途径相关的基因变异会损害该途径的功能，并导致yabo亚博网站登录. 我们的团队已经确定了100多个与MC4R通路有潜在联系的基因. 采用美国国立卫生研究院ClinGen基因-疾病临床有效性框架的评分系统, 我们将这些基因和MC4R通路功能的相关性排序.
韵律的发现罕见肥胖®计划是免费的, 肥胖罕见遗传病综合基因检测方案.
节奏的“发现罕见肥胖”基因组包括79个基因和一个染色体区域, 反映了几乎所有最常测试的与肥胖相关的基因. 这不是普瑞德-威利综合征的测试.
