术语表

等位基因

一个基因的单一副本. 对于大多数基因来说， 人类有两个等位基因，一个是遗传的 一个是女性，一个是男性.

Biallelic

双等位基因的属于或与同一个体的双等位基因有关的 基因(父系和母系). 例如, 双等位变异携带者在一个特定基因的两个副本中都有一个变体(不一定是相同的变体)(父系变体和母系变体).

杂合的

遗传变异的存在 只有两个父母拷贝中的一个 一个给定的基因.

食欲过盛

此症状的特征是 势不可挡，高不可攀，无情无情 饥饿，更长的时间达到饱和 更短的饱腹时间和潜在的 极端的食物寻求行为，比如 晚上醒来寻找食物或吃东西 非食品项目.

下丘脑

大脑的一个区域，在脑下垂体之间 腺体和丘脑，起着至关重要的作用 在控制许多生理上 包括体温， 饥饿和干渴. 主要函数是to is 保持整体能量平衡 控制体重.

瘦素受体

的 LEPR Gene为 产生一种叫做瘦素受体的蛋白质. 瘦素受体蛋白被发现在 在许多器官和细胞的表面 人体组织，包括POMC 下丘脑的神经元，在那里 调节能量平衡.

黑素细胞刺激激素(MSH)

MSH是内源性激动剂 MC4R对调节很重要 饥饿，食物摄入，能量消耗 结果就是体重. MSH是 产生的卵裂较大 POMC蛋白通过酶原蛋白 转化酶1/3，将POMC裂解成 较小的生物活性分子.

MC4R-pathway

MC4R位于中枢神经 系统，包括关键分子 调节饱腹感，能量消耗和 因此，体重.

Proopiomelanocortin (POMC)

的 POMC 该基因为制造一种叫做原黑色素皮质蛋白(POMC)的蛋白质提供指令。, 哪个被分裂成肽, 如MSH, 调节几种不同的生理过程. 这些多肽与身体不同部位的受体之一结合, 包括MC4R通路, 位于下丘脑内, to 控制能量平衡.

原蛋白转化酶枯草菌素/可欣1型(PCSK1)

的 PCSK1 基因编码的一个成员 枯草菌素样原蛋白转化酶家族， 这包括处理这个过程的蛋白酶吗 蛋白质. PCSK1在POMC神经元中的表达 下丘脑是用来 从POMC蛋白加工MSH.

饱腹感

食欲得到满足的感觉或状态.

综合征

异常的作为一组表征特定异常的体征和症状而出现的.